網膜色素変性症とは?

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網膜色素変性症とは、Retinitis Pigmentosa,略して「RP」「色変」とも呼ばれる。夜盲・視野狭窄・視力低下を主症状とする、遺伝性・進行性の難病。厚生労働省が定める123の特定疾患のうちのひとつ。

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網膜色素変性症の症状

夜盲(いわゆるトリ目―暗いところが見えにくい)に始まり、長〜い年月をかけて、徐々に視野(見える範囲)が欠けてゆく。じわじわと、「真綿で首をしめる」ように・・・。

周辺視野から欠け始めることが多いようで、私はかなり進行するまで気付かなかった。中心部のごくわずかな視野は、比較的長期間保たれる(と言われている)。

「てめぇの目は節穴かい!」

・・という洒落た表現があるが、まさに私の目は節穴そのものである。常にレンズのない双眼鏡を覗いているような感じ・・といってもなかなか理解してはもらえないだろう。目の前にあるモノにはまったく気付かないのに、遠くのモノはしっかり見えていたりする。

見えてるようで見えてない、見えてないようで見えてる。

わずかに残された中心視野も、やがては視力低下が起こり、失明に至る(らしい)。見え具合や進行具合は人それぞれ千差万別なので、それがいつなのかは予測できない。

遺伝性なので厳密に言えば先天性(生まれつき)の障害だが、私の場合発症というか気付いたのが29歳のときだから、後天性とも言える。

後天性のようで先天性、先天性のようで後天性。

網膜色素変性症の治療法

治療法はない(キッパリ)。発症したら、進行を止めることもできない。厳しいようだが、これが現実であり真実である。

眼を移植すればいいじゃないかと軽々しく言う人もいるが、移植できるのは眼の表面にある角膜だけで、眼球の奥深くにある網膜を移植することは現在の技術では不可能。

漢方だか針灸だかで「進行が止まった」という話を聞いたこともあるが、もともと数十年単位で経過を観察しなければわからない性質の病気なので、眉唾モノ。進行が非常にゆっくりのケースでは、何もしなくても止まっているように見えるだろう。甘言に惑わされて無駄金を使うことのないようにしたい。

【追記】
人工網膜の研究はされていて現在のところ16画素くらいのレベルらしい(2010年7月現在)。

網膜色素変性症の遺伝形式

「劣性遺伝」「優性遺伝」「伴性遺伝(X染色体性遺伝)」「二遺伝子性遺伝」の4形式が知られている。どの遺伝形式であるかは、家族や親族(血縁者)の遺伝歴をたどって割り出すことになる。血縁者の中にひとりも発病者がいない場合は「散発例」と考えられる(疎遠などの理由で遺伝歴がたどれないケースも多いと思われ)。

遺伝率は、「劣性遺伝」「二遺伝子性遺伝」は25%、「優性遺伝」「伴性遺伝(X染色体性遺伝)」は50%と、かなりの高確率である。私も調べに調べ考えに考えたのだが、確率がどうであれ(ゼロでない以上)、遺伝するかしないかは“ふたつにひとつ”だと結論するに至った。

尚、子どもが「保因者」となり、発病はしないが原因遺伝子は持っている場合、孫の代で発病する確率は、上述の遺伝率と同じで高確率である。そしてこの因果な二重螺旋の重い鎖は途切れることなく、未来永劫子々孫々、末代まで受け継がれてゆくのである・・・。

→ 遺伝についての詳細は網膜色素変性症の遺伝ガイドをご参考に。

【余談】
私は現在視覚障害者で、身体障害者手帳1種2級を所持。手帳記載の障害名は「網膜色素変性症により両眼の視野がそれぞれ10度以内でかつ視能率による損失率が95%以上のもの」 (長っ!!)。

ちなみに合併症もいっぱいあって、白内障と飛蚊症と網膜裂孔を併発している。白内障は着実に進行中。飛蚊症は気にしだしたらきりがないので気にしない。網膜裂孔については、レーザーを打ちつけて孔の周囲を固着させる手術を受けたので、はがれてはこない(ことを祈るのみ)。

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網膜色素変性症感音性難聴アッシャー症候群境界型人格障害(境界例)

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