アッシャー症候群とは?

アッシャー症候群との闘い! > プロフィール

アッシャー・シンドローム、略して「US」とも呼ばれる。感音性難聴を伴う網膜色素変性症、あるいは網膜色素変性症を伴う感音性難聴。

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アッシャー症候群の症状

視覚障害と聴覚障害がセットになっている。噛み砕いて言えば、「見えにくい・聴こえにくい」。重度のアッシャー症候群なら、「見えない・聴こえない」(=盲聾)。

私の場合は網膜色素変性症による視覚障害の症状がどちらかというと強く出ているが、逆に聴覚障害の症状が強く出るケースもある(らしい)。また、私の身内にはどちらの症状も同じくらい強く出ている人もいることから、同じ家系内であっても症状は一律でないということが言えるだろう。

視覚障害と聴覚障害、どちらが先に出てきたか?は微妙なところ。鶏が先か卵が先か、という議論に似ている(?)。どちらも潜在的にあり、じわりじわりと進行してきたため正直よくわからない。というか、網膜色素変性症が進行性であるのは周知の事実だが、感音性難聴も進行性なのか?よくわからないが、少なくとも私自身の症状は進行している気がしている。

アッシャー症候群の治療法

網膜色素変性症(治療法なし)+感音性難聴(治療法なし)=アッシャー症候群・・・という方程式から、自ずと解答は導き出されるであろう。

アッシャー症候群の遺伝形式

網膜色素変性症の遺伝形式に準ずる(と思う)。症例が少なすぎて、ほとんど解明されていないのが現状ではないだろうか。というか、真剣に研究している人がひとりでもいるのだろうか・・・。

【余談】
どこかの資料によれば、アッシャー症候群は10万人に0.6人という稀少難病らしい。が、なぜか私の周り(身内)にはアッシャー症候群患者が4人もいる。遺伝性のため、いるところにはまとまっているものなのかもしれないが、700人前後しかいないと思われる日本のアッシャー症候群患者のうち、実に0.5〜0.6%をうちの家系が占めている(?)。これってけっこうすごいことかも。宝くじの1等が同時に4本当たるくらいの確率だろうか?・・・って、ぜんぜん嬉しくないが。

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網膜色素変性症感音性難聴アッシャー症候群境界型人格障害(境界例)

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